Según los resultados de un estudio que acaba de publicar la revista JAMA Neurology, la detección de la proteína TAU fosforilada 217 (p-tau217) en plasma ha mostrado una alta precisión para identificar acumulaciones patológicas de las proteínas beta amiloide i TAU, de forma comparable a la detección de biomarcadores tradicionales en líquido cefalorraquídeo. Este exitoso hallazgo es fruto de un trabajo en el que han participado investigadores del Área de Investigación en Enfermedades Neurológicas, Neurociencia y Salud Mental del Institut de Recerca Sant Pau, que lidera Juan Fortea, director de la Unidad de Memoria del Servicio de Neurología del mismo hospital. 

¿Qué significa este hecho? Pues, estos resultados abren la puerta a diagnosticar la enfermedad de Alzheimer con una prueba de sangre.

La secuencia histórica para diagnosticar esta enfermedad neurodegenerativa ha pasado, en sus inicios, por realizar un estudio post mortem de muestras del cerebro. Después, se hallaron biomarcadores eficaces que permiten identificarla en líquido cefalorraquídeo y ahora la investigación está orientada a encontrar biomarcadores en sangre que permitan hacer el diagnóstico de modo menos invasivo, según Daniel Alcolea, investigador del Grupo de Neurobiología de las demencias en el Institut de Recerca Sant Pau y responsable de la plataforma de biomarcadores de la Unidad de Memoria del mismo hospital.

Los investigadores analizaron datos de tres cohortes observacionales: la Translational Biomarkers in Aging and Dementia (TRIAD), de Canadá; la Wisconsin Registry for Alzheimer’s Prevention (WRAP), de Estados Unidos, y la Sant Pau Initiative on Neurodegeneration (SPIN), de Barcelona. El estudio involucró muestras de un total de 786 participantes con una media de edad 66,3 años que se analizaron en Suecia y reveló una excelente precisión de alrededor del 95% para detectar la presencia de la enfermedad de Alzheimer. 

Los resultados muestran que el biomarcador p-tau217 ofrece una precisión comparable a los biomarcadores en el líquido cefalorraquídeo y demostró ser, particularmente, efectiva en la detección de cambios longitudinales, incluso en etapas preclínicas de la enfermedad. 

Un aspecto destacado de esta técnica, además, es su capacidad para reducir significativamente la necesidad de confirmaciones adicionales, disminuyendo en un 80% la cantidad de pruebas requeridas para confirmar el diagnóstico de la enfermedad.

Alcolea, explica que “este biomarcador ha mostrado un rendimiento muy elevado para detectar el Alzheimer en sangre, con una precisión de entre el 90 y el 95%. De todos los biomarcadores que se están estudiando actualmente para diagnosticar la enfermedad de Alzheimer, este es el que ha dado mejores resultados”.

Este descubrimiento puede abrir nuevas puertas en la investigación y el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer, ofreciendo una herramienta accesible y fiable para la comunidad médica y los/las pacientes. 

Según Alberto Lleó, investigador del Grupo de Neurobiología de las demencias en el Institut de Recerca Sant Pau y director del Servicio de Neurología del mismo hospital, “este avance es especialmente significativo, ya que los biomarcadores sanguíneos podrían ofrecer una alternativa más accesible y menos invasiva para el diagnóstico precoz y seguimiento de la enfermedad de Alzheimer. Además, la implementación de este tipo de prueba podría mejorar significativamente la evaluación clínica y el reclutamiento de ensayos clínicos, así como facilitar la gestión de los pacientes y proporcionar acceso oportuno a terapias modificadoras de la enfermedad”.